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Terapia per la sindrome di Usher: un topo? Dall’università di Harvard arriva una nuova tecnica per la malattia genetica.
Restituito l’udito ad un topo: ecco la nuova tecnica di terapia genica ottenuta dalla collaborazione di quattro ricercatori dell’Università di Harvard.
L’esperimento, che è stato pubblicato in due studi sulla rivista scientifica Nature Biotechnology, ha restituito l’udito ad un topo che ora è in grado di sentire suoni anche debolissimi come i sussurri.
Ci si chiede allora se questo possa essere anche un rimedio, una terapia genica per la sindrome di Usher, vediamo i dettagli.
Una nuova cura per la sindrome di Usher?
La sindrome di Usher è una malattia genetica, tra le principali cause della sordo-cecità.
La ricerca condotta sui topi ha avuto come obiettivo la cura della sindrome di Usher: i ricercatori hanno iniettato in laboratorio un virus nell’orecchio di alcuni topi che, riproducendosi, hanno generato piccoli effetti dalla sindrome di Usher.
Dopo la nascita, gli animali malati sono stati curati con una nuova terapia che non solo ha ripristinato il loro normale livello di udito, ma ne ha anche implementato la sensibilità.
Diciannove topi su venticinque hanno percepito suoni più bassi di 80 decibel, circa il doppio del normale volume di una conversazione umana.
La terapia rivoluzionaria si è basata sul trattamento del gene ush1c, la cui forma mutata è la causa della sindrome di Usher. Attraverso l’inoculazione del virus noto come Anc80 è stato possibile trattare tale sindrome.
Infatti tale virus è andato ad infettare un sottoinsieme di cellule, difficile da raggiungere, chiamate "cellule ciliate esterne”, che agiscono efficacemente come un pre-amplificatore dell’udito.
Il segnale una volta captato dalle cellule ciliate esterne viene recepito dalle cellule ciliate interne che inviano il segnale al cervello.
La ricerca, oltre ad aver risolto i problemi legati all’udito causati dalla sindrome, è andata anche a curare la disfunzione dell’equilibrio delle cavie, altra conseguenza della malattia: i topi infatti sono stati in grado di rimanere più a lungo su un’asta rotante senza cadere e hanno smesso di muoversi in modo irregolare.
Il coautore della ricerca, Dr Jeffrey Holt, anche lui ricercatore del Children Hospital di Boston, ha detto:
“Si tratta di uno studio fondamentale. Qui mostriamo per la prima volta che modificando la sequenza genica di un gran numero di cellule sensoriali nell’orecchio, possiamo ripristinare sia udito e l’equilibrio a livelli normali”.
Chiaramente saranno necessari ulteriori perfezionamenti prima che la tecnologia possa essere utilizzata su pazienti umani, secondo quanto è stato detto dai ricercatori.
Infatti questi ultimi hanno sottolineato che i topi sono stati trattati subito dopo la nascita mentre ancora non hanno ottenuto risultati su cavie trattate posteriormente.
Futura sperimentazione sull’uomo?
In tutto il mondo circa cinque persone su 100.000 sono affette dalla sindrome di Usher, una rara malattia genetica che causa la sordità, il disturbo dell’equilibrio e la cecità. Ma la nuova forma di terapia genica scoperta potrebbe ripristinare l’udito e la normale mobilità nelle persone con questa patologia.
Per adesso i ricercatori hanno testato la tecnica sui topi, ma si spera che un giorno tale esperimento potrà portare a cambiare la vita degli esseri umani che soffrono di questo disturbo.
Il tempo di insorgenza, nonché il grado in cui la visione, l’udito e l’equilibrio vengono intaccati, varia tra gli individui. La perdita della vista causata dalla sindrome di Usher conduce alla condizione chiamata “retinina pigmentosa”, mentre la perdita dell’ udito conduce alla sordità neurosensoriale.
Anche se la ricerca non ha avuto sbocchi per quanto concerne il ristabilimento della vista, la terapia genica per i disturbi agli occhi sta comunque avanzando. Intanto è già stato un importante passo in avanti per curare le malattie genetiche che causano la sordità.
Ovviamente la strada è ancora lunga prima che possa essere applicata all’uomo ma risulta comunque un’importante base di lancio per le ricerche successive in tale ambito.